Hỗ trợ trực tuyến

Tư vấn - Bs. Khánh

    Chat with me

0985828568

Video

Thống kê truy cập

Đang online:  1
Truy cập hôm nay:  30
Tổng số truy cập:  1432

TĂNG SINH TẾ BÀO MAST THỂ DA

TĂNG SINH TẾ BÀO MAST THỂ DA

1.    Ca lâm sàng

Bệnh sử: Bệnh nhân nữ, 39 tuổi, bệnh diễn biến 12 năm với biểu hiện ban đầu nổi ban dát thâm trên da, rải rác toàn thân kèm ngứa nhiều. Đã khám và được chẩn đoán viêm da dị ứng, điều trị kháng histamine, tuy nhiên bệnh không cải thiện và xuất hiện các biểu hiện mới như: Ngứa tăng dần, xuất hiện các nốt sẩn cục nổi gồ trên mặt da trên nền các dát thâm xuất hiện trước đó (Hình 1,2,3), mất ngủ kéo dài, viêm dạ dày, đặc biệt bệnh nhân có 1 lần xuất hiện hoa mắt, chóng mặt, tim đập nhanh, vã mồ hôi và phải nhập viện trong tình trạng sốc không rõ nguyên nhân cách đây 2 năm.

Bệnh nhân sau đó được Bác sỹ chuyên khoa thần kinh Bệnh viện Bạch Mai chẩn đoán và điều trị: Rối loạn thần kinh thực vật thể lo âu, tuy nhiên triệu chứng không cải thiện.

Bệnh nhân được chẩn đoán và điều trị GERD, triệu chứng tiêu hóa có cải thiện sau khi được chỉ định dung PPI.

Bệnh nhân tới khám chuyên khoa Dị ứng- MDLS với biểu hiện ngứa và các nốt sẩn cục trên da ngày càng phát triển nhiều hơn. Qua khai thác tiền sử và thăm khám lâm sàng, chúng tôi định hướng tới bệnh lý tăng sinh tế bào Mast. Từ định hướng ban đầu này, chúng tôi đã tiến hành thực hiện một số xét nghiệm chẩn đoán bệnh và cho kết quả như sau.

·      Xét nghiệm công thức máu: Không có gì đặc biệt

·      Xét nghiệm sinh hóa máu: Chức năng gan, thận, điện giải đồ và một số chỉ số khác trong giới hạn bình thường, IgE 1680 U/ml.

·      XN huyết tủy đồ và sinh thiết tủy xương: Bình thường

·      XN nội soi dạ dày: Hình ảnh viêm dạ dày

·      Sinh thiết da: Hình ảnh ảnh tăng sinh tế bào Mast nhuộm HE (hình 5) sau nhuộm hóa mô miễn dịch dương tính với CD 117 (hình 4)

Tiền sử: Bệnh nhân không có tiền sử dị ứng thuốc, dị ứng thức ăn và các bệnh lý khác trước.

Vấn đề cần giải quyết cho bện nhân:

·      Chẩn đoán xác định bệnh

·      Đưa ra chiến lược theo dõi và điều trị phù hợp

Giải quyết vấn đề: chẩn đoán xác định

Sau khi có đầy đủ xét nghiệm như trên, đặc biệt là kết quả sinh thiết da tại vị trí tổn thương của bệnh nhân chúng tôi đưa ra chẩn đoán xác định là: Tăng sinh tế bào Mast thể da.

Giải quyết vấn đề: Đưa ra chiến lược theo dõi và điều trị phù hợp

Bệnh nhân được chỉ định theo dõi và điều trị theo bảng sau:

STT

Thuốc

Tiến triển

1.

Omalizumab (Xolair) liều 300mg X 4 lần, cách nhau 4 tuần

Bệnh nhân giảm ngứa

Nốt sẩn trên da giảm dần về kích thước và số lượng

Triệu chứng rối loạn lo âu của bệnh nhân không còn nữa

XN IgE sau 4 mũi tiêm xolair cách 1 tháng còn 286 U/ml

2.

Bilastine (Bilaxten) liều 20mg/ ngày

3.

Montelukast (Singulair) liều 10mg/ ngày

4.

Clobetasol propionate 0.05% (Dermovate) bôi vùng da tổn thương 1 lần/ ngày

Bệnh nhân sau khi kết thúc liệu trình omalizumab 16 tuần, tiếp tục được duy trì bilaxten và montelukast và kem bôi. Các triệu chứng tiếp tục cải thiện.

 

2.    Bàn luận

Tăng sinh tế bào Mast là bệnh lý tăng sinh tủy hiếm gặp, được đặc trưng bởi tăng sinh quá mức và thâm nhiễm tế bào Mast tại một hoặc nhiều cơ quan. Biểu hiện lâm sàng của bệnh khá phức tạp và ở nhiều mức độ khác nhau từ nhẹ, lành tính chỉ khu trú tại da tới nặng (85%), tăng sinh tế bào Mast toàn thân thể không tăng sinh (10%), đe dọa tính mạng như tăng sinh tế bào Mast toàn thân thể tiến triển nặng (< 5%), ung thư tế bào Mast (< 1%), Sarcoma tế bào Mast (<1%).

Tổ chức y tế thế giới (WHO) đưa ra tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng tăng sinh tế bào mast

Tiêu chuẩn chẩn đoán tăng sinh tế bào mast toàn thân (WHO)

Tiêu chuẩn chính

Tiêu chuẩn phụ

Hình ảnh tăng sinh đa ổ hoặc thành đám (trên 15 tế bào Mast) trên sinh thiết tủy xương và được khẳng định bằng định lượng tryptase hoặc phương pháp nhuộm hóa mô miễn dịch khác

1.    Trên hình ảnh sinh thiết cho thấy trên 25% tế bào Mast thâm nhiễm có bất thường về hình thái, hoặc trên 25% tế bào Mast của dịch hút tủy xương chưa trưởng thành hoặc bất thường về hình thái.

2.    Tế bào Mast cùng bộ lộ CD 117 với CD 2 và hoặc CD 25

3.    Xác định được đột biến điểm KIT tại  vị trí 816 trong mẫu sinh thiết tủy xương, máu hoặc cơ quan khác ngoài da.

4.    Nồng độ tryptase tăng kéo dài trên 20ng/ml (không có ý nghĩa trong trường hợp tăng sinh tế bào mast toàn thân kết hợp với bệnh lý huyết học có tăng sinh đơn dòng tế bào non-mast cell).

Bệnh nhân được chẩn đoán tăng sinh tế bào Mast toàn thân khi có 1 tiêu chuẩn chính kết hợp với 1 tiêu chuẩn phụ hoặc có 3 tiêu chuẩn phụ

 

Tổ chức y tế thế giới(WHO) đưa ra phân loại tăng sinh tế bào Mast

Phân loai tăng sinh tế bào Mast (WHO)

1.    Tăng sinh tế bào Mast thể da.

2.    Tăng sinh tế bào Mast toàn thân lành tính.

3.    Tăng sinh tế bào Mast toàn thân kết hợp với bệnh lý huyết học có tăng sinh đơn dòng tế bào non-mast cell.

4.    Tăng sinh tế bào Mast toàn thân ác tính.

5.    Ung thư tế bào Mast

6.    U tế bào Mast ngoài những cơ quan khác không phải da.

Đặc điểm lâm sàng  và triệu chứng điển hình gợi ý tới hội chứng tắng sinh tế bào Mast.

Đặc điểm lâm sàng

Đặc điểm xét nghiệm

Phản vệ với hạ huyết áp

Xn dị ứng đặc hiệu âm tính

Sốc phản vệ nặng sau khi tiếp xúc với nọc độc côn trùng**

XN dị ứng đặc hiệu âm tính hoặc dương tính và tryptase tăng trong đợt bệnh**

Đau đầu kết hợp với đi ngoài đáp ứng tốt với kháng histamine

Tăng nồng độ histamine trong máu, nước tiểu, tryptase có thể tăng hoặc không

Ngứa, ban đỏ không rõ nguyên nhân, đáp ứng với kháng histamine

Không có bệnh lý về da, bệnh dị ứng, bệnh lý nội khoa giải thích được triệu chứng lâm sàng, tryptase tăng hoặc không

Các triệu chứng giống dị ứng đáp ứng với kháng histamine

Không có bệnh lý về da, hoặc bệnh lý khác giải thích được triệu chứng lâm sàng, tryptase tăng hoặc không

Đau xương do tiêu xương hoặc loãng xương***

T score -2(dưới -2.5) được đánh giá theo tuổi

Nếu bệnh nhân có trên 2 đặc điểm lâm sàng trên cung 1 bệnh nhân, thì bệnh nhân đó tăng nguy cơ bị tăng sinh tế bào Mast toàn thân.

Nếu bệnh nhân có các dấu hiệu của ** nghĩ nhiều đến hội chứng hoạt hóa tế bào Mast

 Điều trị tăng sinh tế bào Mast thể da

Chiến lược điều trị tăng sinh tế bào Mast thể da

Triệu chứng da

Lựa chọn đầu tiên

Lựa chọn khác

Dự phòng

Mày đay tăng sắc tố, mày đay ban đa dạng do tăng sinh tế bào Mast

Corticosteroid bôi tại chỗ ngắn ngày

UVA1, UVB bức song hẹp, PUVA, Pimecrolimus.

Phát hiện và tránh các yếu tố kích thích phản ứng dị ứng.

Tăng sinh tế bào Mast thể da lan tỏa

Corticosteroid bôi tại chỗ phối hợp corticostrtoid dạng uống ngắn ngày

UVA1, UVB bức song hẹp, PUVA.

U tế bào mast trên da

Corticosteroid bôi tại chỗ ngắn ngày hoặc không

Phẩu thuật cắt bỏ khối u tế bào Mast

Tiêm crystalline steroids, Pimecrolimus.

Nhịm tim tăng, hạ huyết áp, đau đầu

Ngứa, sẩn phù trên da, đau bụng, nôn, đi ngoài, loét miệng, phản vệ.

Kháng histamine H1 thế hệ 2, nếu triệu chứng không cải thiện có thể tăng gấp 4 lần liều tiêu chuẩn.

Adrenaline, kháng histamine H2, corticosteroid đường uống.

Kháng leukotriene, PPI, uống cromoglycate.

Chiến lược điều trị đích

Omalizumab: Nhiều nghiên cứu gần đây chứng minh vai trò của omalizumab trong các ca bệnh tăng sinh tế bào Mast có phối hợp với phản vệ.

Imatinib: một thuốc ức chế tyrosine kinase được FDA cấp phép cho điều trị tăng sinh tế bào Mast toàn thân ác tính mà không có đột biến điểm KIT D816V, hoặc không rõ tình trạng đột biến. Một điều thú vị là gần đây imatinib được báo cáo ca lâm sàng điều trị thành công trên bệnh nhân tăng sinh tế bào Mast thể da.

Masatinib: đây là một thuốc mới, ức chế chọn lọc cao tyrosine kinase, các nghiên cứu pha 2 đều cho thấy kiểm soát tốt tăng sinh tế bào Mast kể cả thể da và toàn thân.

Điều trị diệt tế bào (cytoreductive therapy): Phương pháp điều trị này có thể đem lại đáp ứng hoàn toàn hoặc đáp ứng một phần ở bệnh nhân tăng sinh tế bào Mast toàn thân, hay thể da. Thuốc điển hình cho nhóm điều trị này là interferon-α

 

3.    Kết luận:

·      Hội chứng tăng sinh tế bào Mast ít gặp, còn nhiều khó khăn trong chẩn đoán và điều trị.

·      Cần nghĩ tơi hội chứng tăng sinh tế bào Mast nếu có biểu hiện các bệnh lý như mày đay mày đay, sốc phản vệ không rõ nguyên nhân.

4.    Những điểm còn hại chế

·      Chưa có đủ trang thiết bị để xét nghiệm những tiêu chuẩn trong chẩn đoán bệnh như xét nghiệm tryptase, xét nghiệm đột biến KIT D816V.

 

Comments:

Nổi bật

Thư viện ảnh

Liên kết website